Ахроматопсия

Ахроматопсия


Ахроматопсия является аномалией зрительной системы, но встречающейся редко. При этой болезни кортикальная патология исключает цветовое зрение. При этом теряется даже память о цвете и сама цветовая концепция. Болезнь не прогрессирующая, наследственная. Ей свойственно снижение зрения, помимо полного отсутствия цветового зрения, также наблюдается светобоязнь. В Америке такая болезнь встречается у одного из 33 тысяч человек.


Влияние ахроматопсии на зрение


Болезнь имеет и другое название: «Дневная Слепота». Оно пошло от того, что при ярком свете человек видит хуже, нежели в сумерках. Ребенок, у которого полная ахроматопсия, не будет иметь высокого зрения – 0,1 или и того ниже. Этому причина - неправильная структура сетчатки. Помимо прочего развивается фотофобия. Наблюдается также и нистагм. У ребенка с неполной ахроматопсией зрение получше: 0,15-0,4.


Насколько часто ставят диагноз такой болезни
Разные популяции предполагают разную частоту данной аномалии. Причиняют ее близкородственные браки, потому что сама по себе она является генетической. Чаще всего такая болезнь встречается в Микронезии на острове Пингелап.


Причины возникновения


Структура сетчатки глаза, которая отвечает за хорошее восприятия света не функционирует, как полагается, это и приводят к возникновению болезни. Сетчатка глаза включает клетки, названия которых – колбочки. Их функция – воспринимать цвета. Известно три типа данных клеток. Делятся они согласно восприятию определенных цветов. Первый тип – красные колбочки, второй  зеленые, третий – синие. При рождении с колбочками, которые не функционируют, и получается данная болезнь. Ученые нашли четыре гена, которые вызывают ее.

Врожденность аномалии

Гены ахроматопсии передаются ребенку от матери и от отца. Достаточно, чтобы они носили одну копию гена каждый в какой-то паре хромосом. Родители не будут иметь этого заболевания, так как для его возникновения необходимо, чтобы обе пары хромосом были в генах. Это называется аутосомным типом наследования. Если посчитать вероятность рождения ребенка с этой болезнью, то она равна формуле один к четырем. Но вероятность того, что следующий ребенок родится носителем аномалии один к двум.


Определение диагноза


Врач-офтальмолог может определить наличие болезни. Снижение зрения и светочувствительность могут натолкнуть на мысль о данной аномалии. Но этого недостаточно, сетчатка может быть полностью здоровой. При помощи специальных псевдоизохроматических таблиц можно провести цветовой тест, но он предполагает возраст ребенка, в котором тот уже лучше все понимает. Ещё более сложным методом будет электроретинография, которая позволит окончательно подтвердить диагноз.


Какое лечение необходимо при ахроматопсии?


На сегодня лечение при этой болезни не разработано. Бытует мнение, что попробовать можно нейротрофическую терапию, но она не дает эффект, ее не следует использовать. Специалисты могут выявить аномалии рефракции. Их коррекция уже возможна, иначе острота зрения ребенка будет совсем низкой. В то же время, зрение все равно не будет высоким, таким, которое отвечало бы норме.
Рекомендуют носить очки, стекла которых красные, так как они помогут убрать светочувствительность, и тем самым сделают зрение выше.


Учебный процесс при диагнозе «ахроматопсия»


Учиться можно. Здесь играет роль отношение окружающих. Если речь идет о школе, то многое будет зависеть от педагогического коллектива и углубления в проблему учителей. Ученик должен постоянно сидеть за первой партой. Желательно подбирать увеличительные устройства, а также подбирать книги с большими буквами. Учебники тоже можно читать, но при этом необходимы вспомогательные средства для повышения зрения. Аномальная трихромазия (trichromasia anomalis), зачастую врожденная — это расстройство цветового зрения. Человек хуже воспринимает некоторые цвета. Аномалия делится на тританомалию, дейтераномалию, протаномалию. В здоровом состоянии сетчатка имеет три типа фоторецепторов с фотопигментами.
Каждый рецептор отличается максимальной чувствительностью к какому-то из трех цветов: красному, зеленому, синему. Этих трех пигментов достаточно для того, чтобы воспринимать все оттенки. Трихромазия выражается в цветовосприятии всеми тремя типами рецепторов. Аномальная трихромазия имеет три типа: протаномалия, которая выражается в нарушении восприятия цветов, протаномалия, выражается в плохом, более слабом восприятии красного цвета, дейтераномалия, которая выражается в более слабом восприятии зеленого цвета, тританомалия, при которой восприятие синего цвета, становится более слабым. Смешанные аномалии тоже возможны. Та же протодейтераномалия, при которой человек слабо воспринимает и зеленый, и красный цвет. Все эти осложнения определяются при профессиональном диагностировании в офтальмологических кабинетах.